Агранулоцитоз наследственный - А - Cправочник болезней - Словари, Энциклопедии. - Sk2-Статьи, Словари, Энциклопедии.
Вторник, 06.12.2016, 15:09

Sk2-Статьи, Словари, Энциклопедии.


 
[Расширенный поиск]


Меню раздела
А [21]
Б [0]
В [0]
Г [0]
Д [0]
Ж [0]
З [0]
И [0]
К [0]
Л [0]
М [0]
Н [0]
О [0]
П [0]
Р [0]
С [0]
Т [0]
У [0]
Ф [0]
Х [0]
Ш [0]
Ц [0]
Ч [0]
Э [0]
Я [0]







Яндекс цитирования



Словари, Энциклопедии.

Главная » Словари, Энциклопедии. » Cправочник болезней » А

Агранулоцитоз наследственный

11.06.2013, 23:43



Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении) - лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.
• Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971,1р35-р34.3, ген CSF3R], р, ассоциация, с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин.
Трансплантация костного мозга - Метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.
• Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на частые инфекции (например, фурункулёз) • Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, R). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия • Циклическая нейтропения (* 162800,R). Циклические (15-35 дней) изменения содержания всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит.
• Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез, • 267500, р). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипопла-зией вилочковой железы.
• Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, р).
• Швахмана(-Дайемонда) синдром (*260400, р) - нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.
• Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, р). Увеличено содержание IgA в сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, нейтропения, эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.
• Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, Iq42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, р). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле. Клиническая картина - светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям. Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Чедиака-Хигаси синдром.
• Синдром Грисчёлли (*214450, 15q21, ген MY05A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], р) подобен по клинике и течению синдрому Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси (214500).
• Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах Oj и Н202 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазо-позитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции: Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).
• Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.

Лечение симптоматическое • Антибиотики • Пересадка костного мозга • См. Агранулоцитоз.

Синоним • Врождённая нейтропения См. также Агранулоцитоз, Иммунодефицшпы МКБ.

D70 Агранулоцитоз

МШ • 202700 Болезнь Костманна • 162800 Циклическая нейтропения • 162700 Доброкачественная семейная нейтропения • 267500 Ретикулярный дисгенез • 260400 Швахмана-Дайемонда синдром

• 214500 Шедьяка-Хигаси болезнь • 214450 Синдром Грисчеми. Литература. Kostmann R: Infantile genetic agranulocytosis: a review with presentation of ten new cases. Acta Paediat. Scand. 64: 362-368, 1975; Shwachman H, Diamond LK et al: The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. /. Pediat. 65: 645-663,1964
Категория: А | Добавил: snimu
Просмотров: 96 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0



Генон - удобный поиск ответов на вопросы