Агирия - А - Cправочник болезней - Словари, Энциклопедии. - Sk2-Статьи, Словари, Энциклопедии.
Среда, 07.12.2016, 19:26

Sk2-Статьи, Словари, Энциклопедии.


 
[Расширенный поиск]


Меню раздела
А [21]
Б [0]
В [0]
Г [0]
Д [0]
Ж [0]
З [0]
И [0]
К [0]
Л [0]
М [0]
Н [0]
О [0]
П [0]
Р [0]
С [0]
Т [0]
У [0]
Ф [0]
Х [0]
Ш [0]
Ц [0]
Ч [0]
Э [0]
Я [0]







Яндекс цитирования



Словари, Энциклопедии.

Главная » Словари, Энциклопедии. » Cправочник болезней » А

Агирия

11.06.2013, 23:38



Агирия - дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа - основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная дисплазия) - нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространст-
ва эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.
• Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I, • 247200, три локуса: 17р.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% - делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.
• Нормана-Робертса синдром - вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, р); в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр. 17 не обнаружено.
• Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II, • 236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.
• Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.
• Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10-12 мм на МРТ.

Синонимы


• Лиссэнцефалия • Агирия-пахигирия МКБ. Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ • 236670 Синдром Уокера-Варбурга • 247200 Синдром Миллера-Дйкера • 257320 Синдром Нормана-Робертса • 300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная

Литература.

Dieker H et al: The lissencephaly syndrome. In: Bergsma D: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes II: 1969. pp. 53-64; Hattori M et al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a subunit of brain platelet-activating factor. Nature 370: 216-218, 1994; Kohler A et al: Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Сил. Genet. 47: 161-164, 1995; Miller JQ: Lissencephaly in 2 siblings. Neurology 13: 841-850, 1963; Norman MG et al: Lissencephaly. Canad. J. Neural. Sci. 3: 39-46, 1976, Reiner 0 et al: Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats. Nature 364: 717-721, 1993; Walker AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat. 48: 13-29, 1942; Warburg M: Heterogeneity of congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a guide to genetic counselling. Hum. Hered. 26: 137-148, 1976
Категория: А | Добавил: snimu
Просмотров: 89 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0



Генон - удобный поиск ответов на вопросы