Меню раздела
|
А
[21]
|
|
Б
[0]
|
|
В
[0]
|
|
Г
[0]
|
|
Д
[0]
|
|
Ж
[0]
|
|
З
[0]
|
|
И
[0]
|
|
К
[0]
|
|
Л
[0]
|
|
М
[0]
|
|
Н
[0]
|
|
О
[0]
|
|
П
[0]
|
|
Р
[0]
|
|
С
[0]
|
|
Т
[0]
|
|
У
[0]
|
|
Ф
[0]
|
|
Х
[0]
|
|
Ш
[0]
|
|
Ц
[0]
|
|
Ч
[0]
|
|
Э
[0]
|
|
Я
[0]
|
|
Словари, Энциклопедии.
Агирия
| 11.06.2013, 23:38 |
Агирия - дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа - основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная дисплазия) - нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространст-
ва эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.
• Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I, • 247200, три локуса: 17р.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% - делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.
• Нормана-Робертса синдром - вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, р); в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр. 17 не обнаружено.
• Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II, • 236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.
• Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.
• Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10-12 мм на МРТ.
Синонимы
• Лиссэнцефалия • Агирия-пахигирия МКБ. Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ • 236670 Синдром Уокера-Варбурга • 247200 Синдром Миллера-Дйкера • 257320 Синдром Нормана-Робертса • 300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная
Литература.
Dieker H et al: The lissencephaly syndrome. In: Bergsma D: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes II: 1969. pp. 53-64; Hattori M et al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a subunit of brain platelet-activating factor. Nature 370: 216-218, 1994; Kohler A et al: Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Сил. Genet. 47: 161-164, 1995; Miller JQ: Lissencephaly in 2 siblings. Neurology 13: 841-850, 1963; Norman MG et al: Lissencephaly. Canad. J. Neural. Sci. 3: 39-46, 1976, Reiner 0 et al: Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats. Nature 364: 717-721, 1993; Walker AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat. 48: 13-29, 1942; Warburg M: Heterogeneity of congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a guide to genetic counselling. Hum. Hered. 26: 137-148, 1976
|
|
Категория: А | Добавил: snimu
|
| Просмотров: 414 | Загрузок: 0
| Рейтинг: 0.0/0 |
|
