Меню раздела
|
А
[21]
|
|
Б
[0]
|
|
В
[0]
|
|
Г
[0]
|
|
Д
[0]
|
|
Ж
[0]
|
|
З
[0]
|
|
И
[0]
|
|
К
[0]
|
|
Л
[0]
|
|
М
[0]
|
|
Н
[0]
|
|
О
[0]
|
|
П
[0]
|
|
Р
[0]
|
|
С
[0]
|
|
Т
[0]
|
|
У
[0]
|
|
Ф
[0]
|
|
Х
[0]
|
|
Ш
[0]
|
|
Ц
[0]
|
|
Ч
[0]
|
|
Э
[0]
|
|
Я
[0]
|
|
Словари, Энциклопедии.
Агаммаглобулинемии
| 11.06.2013, 23:36 |
Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия) - отсутствие или резкое снижение уровня утлобулинов сыворотки крови при нормальном количестве циркулирующих В-лимфо-цитов. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.
• Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; необходимо постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig • брутоновского типа агаммаглобулинемия • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых • врождённая агаммаглобулинемия • Брутона болезнь.
• Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.
• Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I • алимфоцитарная агаммаглобулинемия • Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).
• Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов.
Лечение
• Введение у-глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей) • Введение свежезамороженной плазмы • При лямблиозе для улучшения всасывания - метронидазол или хинакрин.
См. также Иммунодефициты
МКБ • D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител • D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия • D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия • D83 Обычный вариабельный иммунодефицит
MIM • 202500 Агаммаглобулинемия швейцарского типа • 300300 Агаммаглобулинемия Брутона • 300076 Синдром Вудса-Блэка-Норбери • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (307200, 300300). Литература. Bruton ОС: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722-727,1952; Fleisher ТА et al: Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency. New Eng. J. Med. 302: 1429-1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Bruton's tyrosine kinase is a key regulator in B-cell development. Immun. Rev. 138: 105-119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Male neonatal death and progressive weakness and immune deficiency in females: an unknown X linked condition. /. Med. Genet. 32: 191-196,1995
|
|
Категория: А | Добавил: snimu
|
| Просмотров: 327 | Загрузок: 0
| Рейтинг: 0.0/0 |
|
